Die genetischen Analysen innerhalb von NAKO umfassen derzeit die Genotypisierung der gesamten Kohorte sowie die Gesamtgenomsequenzierung (WGS) einer Teilpopulation von mehr als 25.000 Teilnehmern. Die genetischen Daten von NAKO werden voraussichtlich ab 2027 für Forscher verfügbar sein.
Da genetische Informationen für jeden Menschen einzigartig und dauerhaft mit einer Person verbunden sind, gelten sie als besonders sensible personenbezogene Daten im Sinne der DSGVO und unterliegen einem besonders hohen Schutzniveau. Genetische Daten werden daher getrennt von anderen Studiendaten in der Infrastruktur des German Human Genome Phenome Archive (GHGA) auf lokalen Servern an bis zu sieben Standorten gespeichert: im Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) in Heidelberg, an der Universität Tübingen, an den Technischen Universitäten München und Dresden (TUM und TUD), an der Universität Köln und in Berlin, wo die Infrastruktur gemeinsam vom Max-Delbrück-Center (MDC) und dem Berlin Institute of Health (BIH) an der Charité betrieben wird. Der Zugriff auf die Daten erfolgt über die sichere Computerumgebung eines Secure Processing Environment (SPR) / Trusted Research Environment (TRE), das derzeit in Zusammenarbeit mit GHGA entwickelt wird.
Genome of Europe (GOE)
Die NAKO e.V. beteiligt sich als nationaler Partner mit einem Teilnehmerkollektiv am europäischen Projekt „Genome of Europe“ (GoE). Dieses Projekt ist Teil der europäischen Initiative „1+ Million Genomes“ (1+MG) und hat zum Ziel, einen gemeinsamen Referenz-Genomdatensatz europäischer Bürger aufzubauen, die die genetische Vielfalt der europäischen Bevölkerung widerspiegelt. Das gemeinsame Vorhaben von 27 europäischen Ländern wird von der Europäischen Union (Förderkennzeichen 101168231) finanziert, wobei das Bundesministerium für Forschung, Technologie und Raumfahrt (BMFTR) die deutschen Projektkosten zu 50 Prozent ko-finanziert. Das GoE-Projekt vereinigt verschiedenste Fachkompetenzen, um eine europäische Referenzdatenbank mit insgesamt 100.000 vollständigen Genomsequenzen zu erstellen. Die zugrunde liegenden Bioproben wurden im Rahmen bevölkerungsbasierter Kohorten und klinischer Studien gesammelt, darunter 10.000 Genomsequenzen von NAKO-Teilnehmenden. Durch die Beteiligung an diesem europäischen Vorhaben fördert der NAKO e.V. die internationale Zusammenarbeit in der Genomforschung und ermöglicht groß angelegte Analysen zur Weiterentwicklung der Präzisionsmedizin und der öffentlichen Gesundheit.
Genotyping
Das NAKO-Genotyp-Projekt umfasst die Genotypisierung von 200.000 NAKO-Teilnehmenden, wobei diese anhand genomweiter Variationen in Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) charakterisiert werden. Die Genotypisierung auf Basis von DNA-Sequenzen unter Verwendung von Array-Technologien ermöglicht es, kleine genetische Unterschiede (SNPs und Kopienzahlvariationen) zu erkennen. Genotypen sind für bevölkerungsbasierte präventive Forschungsprojekte und der Feststellung von Kausalität von entscheidender Bedeutung. Vor allem ermöglichen diese Daten die Bewertung von Gen-Umwelt-Wechselwirkungen und fördern wichtige Schritte in Richtung einer individualisierten Prävention.
Messungen: Das NAKO-Genotyp-Projekt ist eine Zusammenarbeit der akademischen Zentren von Helmholtz Munich, der Universität Bonn und dem Universitätsklinikum Schleswig-Holstein (UKSH) Kiel. Für die Analysen wird ein maßgeschneiderter Chip auf Basis des Illumina GSA V4-Arrays verwendet.
Gesamtgenomsequenzierung (WGS)
Die Sequenzierung des gesamten Genoms erfasst den vollständigen genetischen Bauplan eines Individuums. Innerhalb der NAKO Gesundheitsstudie bieten diese Informationen eine beispiellose Gelegenheit, zu erforschen, wie genetische Variationen zur Gesundheit, zum Krankheitsrisiko und zur Wechselwirkung mit Lebensstil- und Umweltfaktoren beitragen. Durch die Erstellung eines derart umfassenden Datensatzes stärkt die NAKO Gesundheitsstudie nicht nur die bevölkerungsbezogene Gesundheitsforschung, sondern schafft auch eine wertvolle Ressource zur Unterstützung der Entwicklung neuer Präventionsstrategien, Diagnostik- und Therapieansätze.
NAKO-Helmholtz-Gemeinschaft-WGS-Projekt
Das NAKO-Helmholtz-Verbund-WGS-Projekt – eine Helmholtz-Gesundheitsinitiative – wird mindestens 15.000 NAKO-Bioproben in Kernlabors an vier Helmholtz-Zentren (Helmholtz Munich, DKFZ, MDC, HZI) unter Verwendung der Illumina NovaSeq-Plattform sequenzieren. Die bioinformatische Qualitätskontrolle und Datenanalyse wird am Helmholtz Munich durchgeführt. Die Sequenzierungsdaten werden voraussichtlich Mitte 2026 für Forschungszwecke verfügbar sein.
